Nat Commun：你的基因决定了你的贴

2021-11-22 05:22:00 来源:

昨日，来自剑桥大学学院（UCL）的研究工作职员引述了一项关于基因组管控人鼻子大小的基因组的研究工作，相关研究工作成果发表于国际刊物NatCommun上。

人类面部外观上与众不同，人类学家长使用这种变异来研究工作人群多样化，除此以外这些外观上因为适于负面影响而频发改变的可能性。还有人提出，人脸的多样性可能会频发部分演变，以尽力个体识别，这是社会生活互动的一个最重要特别。

在本研究工作中，研究工作职员量化了6000余人的一个组群------这些人在拉丁美洲具有不同的始祖，以聚焦正常面部外观上的差异，并确定哪些基因组管控着鼻子和臀部的大小。研究工作职员以序数量表评估了14个遗传，并在四个基因组组地带的单核苷酸基因型（SNPs）上发现了三个鼻子相关遗传的显着相关联（P值<5×10 -8）：columella tilt（4q31），鼻梁跨度（6p21）和鼻翼宽（7p13和20p11）。在3000人的子样本中，研究工作职员获得的有关顺序表型的9个数量遗传，及鼻的位置的测量数据。定量量化证实了与顺序的相关联性，确定了与下颌突起相关的2q12中的SNP，并重复了所报告的鼻的位置与PAX3中SNP的相关联性。并在EDAR，DCHS2，RUNX2和GLI3基因组中观察到相关性很强的2Q12，4q31，6p21和7p13的SNPs。 20p11相关的SNPs可以扩展到PAX1。与EDAR对臀部引人注意的负面影响一致，研究工作职员记录了调节Edar功能后小鼠下颌长度的变化。

该研究工作声称，5个基因组对于管控特定面部外观上的大小展现出一定的效用。DCHS2、RUNX2、GLI3和PAX1基因组负面影响鼻子的跨度和鼻尖，而另一个基因组EDAR则负面影响臀部引人注意。

原始出处：

Kaustubh Adhikari,Macarena Fuentes-Guajardo,et al. A genome-wide association scan implicates DCHS2, RUNX2, GLI3, PAX1 andEDAR in human facial variation.

本文系罗斯医学（MedSci）原创程式码编纂，转载需授权！