嵌合体异常：超声检查非同神通

2021-12-20 01:40:46 来源:

45，X/47，XYY 斯氏核型不论子宫、小儿还是以外引人注意媒体报道，1961 年 Jacob 等人首次进行过媒体报道。来自台北荣民总医院的 Lin 系主任等人也断定了 1 例该斯氏子宫，文中撰写在 J Ultrasound Med 杂志 2015 年第 2 期上。

患者女，36 岁，G2P0，第 1 次分娩时自然流产，患者夫妇以外无过多历史名人。此次分娩 11w6d 时医学影像定期检查显示子宫顶上臀长 46.9 mm，T 值 1.3 mm，同时断定颚骨缺少（示意图 1A）、布鼻孔角>90°（示意图 1B），静脉食道及三尖瓣血流以外显示出现异常。马氏性疾病也许性扫描系数为 1：21。分娩 16 周时行腹腔穿刺，断定核型为 45，X/47，XYY斯氏， 33 个腹腔细胞会的核型是 45，X，17 个腹腔细胞会的核型是 47，XYY。

示意图 1 分娩 12 周 45，X/47，XYY 斯氏子宫颚骨发育过多声像示意图：示意图 A 显示颚骨缺少（箭头）；示意图 B 为 NT 量度切面显示布鼻孔角过大

患者经广泛听取后同意终止分娩，引产后断定子宫主要症状为出现异常未成年特征，鼻柱扁平，验尸显示核型为45，X/47，XYY斯氏。

笔记指出，Jacob 等人首次媒体报道的 45，X/47，XYY 的斯氏为显型女婴，身材矮小，后肢颈，女阴发育过多。然而，45，X/47，XYY 斯氏表现型差异相比，既可以体现 Turner 性疾病的皮肤色素痣，也可以体现为出现异常未成年，且几乎病例为产后病因。

笔记的本例媒体报道为伴有颚骨发育过多的显型未成年子宫，其细胞会生态学分析显示 45，X/47，XYY 核型，其早期分娩的医学影像定期检查虽显示 NT 出现异常，但断定颚骨缺少与布鼻孔角过大，仍更总体不以为然等位基因反常。颚骨特征是医学影像临床研究马氏性疾病的不可忽视举例来说，但其他等位基因反常也可体现为颚骨发育过多。

由于 45，X/47，XYY 核型子宫的医学影像特征并不相比，产前病因困难。笔记认为，若医学影像断定主要症状特征不相比，则可提示等位基因脊柱，包括 45，X/47，XYY。颚骨发育过多及布鼻孔角过大也也许是 45，X/47，XYY 斯氏未成年子宫的不可忽视医学影像体现。

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编辑：更高瑞秋