荷兰鲁汶大学自然科学中所心儿科的Talib M近日在Retina发表了一项兼职，他们研究课题了RPGR方面皮层肥胖症患儿的变异和临床步骤，并确切了基因型和变异之间的方面性。
他们对74亦然男性RPGR方面性皮层肥胖症患儿的MRI展开回顾。结果他们见到，患上皮层色素变性（RP）的患儿有52亦然，%70％；患上底面肥胖症（COD）的有5亦然，%7％；患上圆形-管状肥胖症（CORD）的患儿有17亦然，%23％。中所位随访小时为11.6年，适用范围为0-57.1年。皮层色素变性（RP）患儿的症状发作的中所位年龄组为5.0岁（适用范围0-14岁），患上COD / CORD的患儿症状浮现的年龄组为 23.0岁（适用范围0-60岁）。患RP和COD / CORD患儿在40岁时失明领军（最佳矫正视力
因此，根据最佳矫正视力活到概领军的研究课题统计数据，著者确信，针对RP患儿展开RPGR方面皮层肥胖症的基因治疗的干涉窗口相对于宽阔。RPGR-ORF15性状与患COD / CORD方面，并且在RP中所不具更导致的变异。同时，著者指出，高度近视是迅速最佳矫正视力回升的风险考量。
译文出处：
Talib， M.， et al.， CLINICAL AND GENETIC CHARACTERISTICS OF MALE PATIENTS WITH RPGR-ASSOCIATED RETINAL DYSTROPHIES： A Long-Term Follow-up Study. Retina， 2018.
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